精氨酸酶缺乏症典型的临床表现为进行性痉挛性瘫痪、认知能力的退化、身材矮小。它与其他类型的尿素循环障碍临床表现不同,高氨血症较为少见或表现往往比较轻微,新生儿期发病的病例少见报道。
婴儿很少出现严重的高氨血症或高氨血症昏迷,但也会因高蛋白饮食或感染或禁食等应激状态导致严重的高氨血症,从而出现烦躁不安、嗜睡、拒绝进食、呼吸困难、运动障碍、呕吐甚至昏迷等症状。幼儿出现恶心、呕吐、吞咽困难、动作笨拙、易跌倒等症状。如未经及时诊断和治疗,症状则进行性加重,出现痉挛性瘫痪、昏迷、惊厥、精神和生长发育迟滞等症状。超过一半的患儿有癫痫发作,可不伴有高氨血症。大部分表现为强直阵挛发作,但也可表现为单纯局灶性癫痫、复杂局灶性癫痫、全身性强直、失神发作,甚至癫痫持续状态。
该病神经系统外的表现罕见,主要影响肝脏。肝脏损伤可表现为轻度的肝细胞损伤,甚至凝血功能异常、急性肝衰竭。肝内胆汁淤积导致新生儿期黄疸、肝大、肝纤维化。脊柱的畸形,比如侧弯和前弯,可能与肌肉的痉挛状态有关。
挑选按摩梳的秘诀,告诉你真实体验!
如何拥有浓密靓丽的秀发秘诀
洗发水体验分享,好用到停不下来
辨别绿檀木梳的独家秘籍,养发效果看得见
熬夜也能拥有美丽秀发–发际线无忧妙招
五款护发养发秘籍,效果显著
香水般的头发护理,告别毛躁
中药头疗 按摩体验 让头皮焕然一新
# 185天见证米诺逆袭效果
展开更多