复杂先天性心脏病包括法洛四联症、完全性肺静脉异位引流、完全性大动脉转位、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、右心发育不良、左心发育不良等。复杂先天性心脏病只能通过手术治疗，并不能够自然愈合。
什么是法洛四联症？
法洛四联症(TOF )是一种严重心脏疾病，含以下 4 种相关的心脏问题：
- 下部 2 个心腔(即“心室”)间存在孔洞
- 给身体供血的主要血管(即“主动脉”)开口位于心室间孔洞的上方
- 通向肺部的主要血管(即“肺动脉”)狭窄
- 右心室下部心肌增厚
这些问题可造成 TOF 婴儿的血氧含量低于正常，导致皮肤、嘴唇、指甲和趾甲呈蓝色。例如，婴儿烦躁或哭闹时，有时可能变得非常蓝，甚至出现无力或意识丧失，这称为“发绀发作(tet spell )”。
大多数 TOF 患者存在心脏杂音，即医护人员听诊患者心脏时可听到的一种额外心音。
TOF 患者在出生时即有该病，大多数患者仅有 TOF，但部分患者还有其他心脏问题或健康问题。
医生通常是如何发现法洛四联症的？
可通过以下方式，在婴儿出生之前或之后发现 TOF：
- 在婴儿出生前进行超声检查–即采用声波对胎儿进行成像，可据此判断孩子是否健康及生长正常，并显示 TOF 和其他问题。
- 刚出生的婴儿若有以下表现：
- 皮肤、嘴唇、指甲或趾甲呈蓝色
- 脉搏血氧测定(一种常规检查)显示婴儿的血液中氧含量不足–可测量血液中的氧含量，检查时需把一个小装置夹在手指上。
- 年龄较大的婴儿或儿童若有以下表现：
- 皮肤呈蓝色
- “发绀发作”–即婴儿变得非常蓝，甚至可能变得无力或丧失意识，通常发生在婴儿活跃、烦躁或哭闹时。
- 婴儿存在心脏杂音
孩子应该就诊吗？
如果孩子的皮肤、嘴唇、指甲或趾甲呈蓝色，尤其是孩子哭闹或进食时蓝色加重的情况下，应告诉医护人员。
孩子需接受检查吗？
需要。如果医护人员怀疑孩子有 TOF，则会安排检查，包括：
- 超声心动图–即采用声波创建心脏跳动时的图像，以判断是否有 TOF 或其他心脏问题。
- 心电图(ECG )–可检测心脏电活动，以判断 TOF 引起的任何异常电活动。
- 胸部 X 线检查–可显示 TOF 引起的心脏形状改变。
如何治疗？
几乎所有 TOF 患儿都需要手术来修复心脏问题，医生常在患儿 1 岁以前实施手术。
即便没有症状，仍需要手术，因为如果心脏不得到修复，TOF 可引发问题。
某些患者直到成年期才被发现存在 TOF，TOF 成年患者也需要手术。
孩子的生活将会怎样？
许多进行 TOF 手术治疗的儿童都能过上正常生活，但仍有今后发生心脏问题和其他健康问题的风险。例如，某些进行过 TOF 手术治疗的儿童可出现学习障碍或生长障碍。他们需要常规健康检查和其他检查，以确认心脏功能正常和帮助改善其他问题。
很多家长发现有的孩子不愿意活动，或者运动能力比较弱，容易疲劳，这其中很多都是心脏功能不好造成的，那么家长们如何判断孩子心脏功能不好呢？对于心脏功能不太好的孩子，家长们应该如何护理呢？今天就跟大家科普一下。
判断孩子心脏不好的话，可以看一下几个方面。首先，看嘴唇和口周的颜色，如果嘴唇和口周的颜色比较深，为紫红色或者发青，而不是浅红色，说明是有先天性心脏病的可能。这是由于说心脏的泵血功能差，血液循环不良所导致的。
还有一些严重的先天性心脏病，可以导致身体慢性缺氧，从而引起孩子的手指末端粗大而且颜色发青。其次，要看孩子的运动能力，心脏结构或者功能不好的孩子，往往运动能力差。如果是法洛四联症，这种先天性心脏病的话，还会有蹲踞现象，也就是走一段路之后就要蹲下来休息。
第三，心脏结构或者功能不好的孩子，往往容易生病，每年感冒发热的次数比正常的孩子多，还有可能反复得肺炎。
所以家长朋友们要注意观察孩子以上三个方面有没有异常的表现，如果有异常的话，应该带孩子去医院做心电图和心脏彩超检查看一下。心脏彩超能够比较清楚的看出心脏的结构以及心脏的功能。如果是有心脏功能异常，比如房间隔缺损，或者是间隔缺损的话，可以通过手术治疗，现在的医学技术比较发达，完全可以通过介入的手段治疗，就是说不用在胸骨开很大的切口，就可以治疗先天性心脏病病。
如果孩子出生后出现皮肤粘膜的发青，特别是口唇黏膜，指甲等部位出现青紫，哭闹是加重，就要注意紫绀性心脏病的可能，最常见的为法洛四联症。
法洛失恋症的诊断要点
1.从临床症状来看，表现为皮肤粘膜的发绀，特别在婴儿哭闹，吃奶，排便等情况下会出现紫绀加重，甚至出现抽搐或晕厥，年龄大的孩子可有蹲踞现象，也就是行走时常主动下蹲，并有头疼，头昏的现象，由于血液粘稠度高，易引起脑血栓，可出现偏瘫，若为细菌性栓子，可形成脑脓肿。出现抽搐发热等。
2.医生从查体上看可发现心前区隆起，胸骨左缘第2~4肋间可触及细微的震颤，心界可以扩大，胸骨左缘第2~4类间可闻及喷射性收缩期杂音，肺动脉第二音减弱或消失，有长期发氧可引起杵状指。
3.血液方面的检查可发现血常规，红细胞计数，红细胞比容和血红蛋白明显增高。
4.X线可发现心脏大小正常或稍增大，心尖圆鈍上翘，肺动脉段凹陷，心影儿呈靴形改变，肺纹理减少，肺野清晰。
5.心脏超声可发现主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，右心室，右心房内径增大，右心室流出道狭窄及肺动脉发育不良，可见骑跨的主动脉同时接受从左，右心室注入的血液。
6.心电图可见电轴右偏，右心室肥大，左心房肥大严重时可见P波高尖。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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