上海市闵行区中心医院苯丙酮尿症推荐专家

上海瑞金医院集团闵行医院，位于上海市闵行区莘庄，成立于1969年，是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合医院。医院拥有600张核定病床，26个临床科室和6个医技科室，神经外科、内窥镜和中医乳腺病为特色专科。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面，医院具备丰富的临床经验和先进的检测设备，如螺旋CT、介入C臂机等。作为教学医院，医院承担着上海二医大、职工医学院和皖南医学院等教学任务，拥有一支高素质的医疗团队。近年来，医院在苯丙酮尿症等疾病治疗领域取得显著成果，赢得了社会各界的广泛赞誉。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。