丹东市妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

丹东市妇女儿童医院是一所集医疗、保健、预防、康复、教学、科研为一体的国家级大型专科医院，拥有丰富的医疗资源和先进的技术设备。医院在诊治苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业实力。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，通过精准的基因检测、个体化治疗方案和长期随访管理，为患者提供全面、系统的治疗服务。医院拥有一支经验丰富的医疗团队，采用先进的医疗技术，如基因治疗、药物治疗等，为苯丙酮尿症患者带来福音。丹东市妇女儿童医院致力于为全市妇女儿童提供优质、高效的医疗保健服务，为苯丙酮尿症等疾病的治疗与研究贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。