简介:咸宁市中医医院创建于1981年，是一所集医疗、科研、教学、康复、预防于一体的三级甲等中医医院。医院拥有500张病床，设有26个一级临床学科（科室）和10个医技科室，配备了先进的医疗设备，包括磁共振、高压氧舱、CT、DR、DSA等。医院现有在职职工402人，各类专业技术人员384名，其中包括59名高级专业技术人员和86名中级专业技术人员。医院秉承“传承发展中医药、仁爱敬业为病人”的办院宗旨，践行“明德精医、博施济众”的医院院训，以质量兴医、名医强院、服务先导、市场开发、项目支撑和文化推进战略为指导，致力于提供高水平的医疗服务和优质的医疗体验。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性。该疾病的临床特征包括进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。咸宁市中医医院拥有康复科、老年病科等三个省级重点专科，针对雷特综合征等神经发育障碍类疾病，医院提供专业的诊疗服务和康复治疗方案，致力于帮助患者提高生活质量并提供相关的健康教育和预防措施。 咸宁市中医医院将继续发扬中医药传统优势，以先进的医疗技术和优质的服务，为患者提供全方位的医疗保障，努力成为患者信赖的健康管理和治疗中心。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
