华润武钢总医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

华润武钢总医院始建于1958年，是国家认证的三甲综合医院，通过ISO9000质量认证，是青山区唯一的公立三甲医院。医院拥有21个省市级重点学科，包括心血管内科、骨科、超声影像科、康复医学科等，致力于为患者提供高水平的医疗服务。此外，医院还是国家级胸痛中心、房颤中心、心衰中心、卒中中心等多个中心的培育单位，展现了在神经发育障碍类疾病治疗方面的专业水平。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性。医院拥有临床护理、康复医学科等专科，致力于提供对患者的全方位治疗和护理。医院通过不断建设“值得信赖的三甲综合医院”，促进国有资本办医的高质量发展，为患者提供信得过的医疗服务。医院拥有先进的医疗设备，包括3.0T磁共振、64排高清晰CT机、血管造影机等，为患者的诊疗提供了有力支持。 在医院的驱动下，医院以“一切为了大众健康”为使命，践行“诚实守信、业绩导向、以人文本、合作共赢”的核心价值观，为患者提供全面的医疗服务和人性化的护理。同时，医院也积极开展相关疾病的健康教育和预防措施，帮助患者和社会了解疾病情况，提高健康意识，为预防和治疗相关疾病做出贡献。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。