简介:肇庆市第一人民医院是肇庆地区唯一一家集医疗、护理、教学、科研、预防、保健、康复于一体的国家“三级甲等”综合性医院。医院始创于1944年，历经多年发展，已成为国家级胸痛中心、国家级高级卒中中心、国家级心衰中心和国家级房颤中心。医院拥有临床科室75个，医技科室10个，设有北岭分院，编制床位1949张，开放床位2405张，各专科设置齐全。医院拥有在职职工2670人，包括医生798人，护士1282人，药学及医技人员326人，拥有国务院特殊津贴专家、全国优秀中医临床人才、广东省医学领军人才和广东省名中医等各类高级人才33人。医院拥有50万元以上设备252台，配备了PET-CT、飞秒激光屈光治疗机、骨科手术导航定位系统、全能宫腔镜手术系统、神经外科机器人等大型高精尖医疗设备。医院门急诊人次178万/年，出院人次6.3万人次/年，手术台数4.2万台/年。医院在科研方面取得了较高水平的成果，率先在粤西地区开展微血管减压术，运用ECMO+IABP成功救治了非感染性心肺功能衰竭患者。医院长期以来承担了多所医学院校的临床实习教学任务，并与多所医学院校共建硕士研究生联合培养基地。此外，医院还重视对外交流与合作，与多家医院建立了专科联盟和对口支援关系。患者在医院就诊，可以享受到高水平的诊疗服务和专业的医疗团队，医院的实力和专业水平能够为患者提供更好的治疗和护理。同时，医院也致力于开展健康教育和预防措施，为患者和社会提供全面的医疗服务。如果您需要接受相关疾病的诊疗和治疗，我们诚挚欢迎您来肇庆市第一人民医院就医，我们将竭诚为您提供最专业、最全面的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
