沈阳市儿童医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

沈阳市儿童医院成立于1988年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、健康教育为一体的综合性三级儿童医院，也是辽宁省儿童医院。医院专注于儿童健康事业，尤其在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上具有显著优势。医院康复医学科为国家中管局“十二五”重点专科，儿科和呼吸科等也是市级临床重点专科。医院以“五个医疗”为目标，致力于为患者提供优质、全面的医疗服务。多年来，沈阳市儿童医院在提升辽沈地区儿童健康水平方面做出了突出贡献，是您值得信赖的儿童医疗保健中心。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 王改梅副主任医师

三级其他沈阳市儿童医院

好评率：100% 接诊量：204 平均响应：15分钟

擅长儿科常见疾病的诊治，尤其在儿童呼吸道疾病、慢性咳嗽、哮喘方面有较高造诣。能熟练解读肺功能、一氧化氮呼出气测定、过敏原等相关检查。

true 康瑜副主任医师

三级其他沈阳市儿童医院

好评率：99% 接诊量：79 平均响应：4小时

儿童急性鼻炎，鼻窦炎，急性中耳炎，分泌性中耳炎的诊断和治疗，腺样体肥大，睡眠呼吸障碍疾病的手术时机把握，以及儿童急性喉炎，气管异物，食道异物的诊断治疗

true 陈词副主任医师

三级其他沈阳市儿童医院

好评率：99% 接诊量：1055 平均响应：-

肺炎，支气管炎，喘息，腹泻，呕吐，血尿，过敏性紫癜等小儿内科疾病

true 杜杨副主任医师

三级其他沈阳市儿童医院

好评率：100% 接诊量：25 平均响应：15分钟

儿童精神卫生，擅长儿童心理疾病的诊断和治疗。

true 程菲副主任医师

三级其他沈阳市儿童医院

好评率：100% 接诊量：3 平均响应：-

儿科呼吸

true 赵婷婷副主任医师

三级甲等沈阳市儿童医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

小儿呼吸，消化，神经系统疾病

true 关丽君主任医师

三级其他沈阳市儿童医院

好评率：95% 接诊量：21 平均响应：-

中西医结合诊治小儿神经系统疾病，癫痫、精神运动障碍，脑性瘫痪、抽动症、睡眠障碍、昏迷促醒等。慢性呼吸系统及消化系统疾病。

true 刘金主任医师

三级甲等沈阳市儿童医院

好评率：- 接诊量：1 平均响应：-

诊治各种儿科常见疾病，尤其擅长新生儿疾病，小儿呼吸、消化、神经等疾病的诊治。如新生儿肺炎（咳嗽、吐沫、呼吸快），新生儿黄疸，小儿感冒（发烧、流鼻涕、咳嗽、鼻塞），疱疹性咽峡炎（嗓子疼、发热、流口水、厌食），喉炎（发烧、空空咳嗽、声音嘶哑），支气管炎（发热、咳嗽），毛细支气管炎（咳嗽、喘息），肺炎（发热、咳嗽、气急），小儿腹泻（拉肚子），胃肠炎（呕吐、拉肚子、肚子疼），反复呼吸道感染（抵抗力差），支气管哮喘（咳嗽，胸闷，喘息），热性惊厥（发烧、抽搐）等。