中国科学技术大学医院苯丙酮尿症推荐专家

中国科学技术大学医院，作为省医保定点医院，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院眼科是我院重点特色科室，拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备。针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，我院眼科专家团队凭借精湛的医术和专业的治疗手段，已成功为众多患者解除病痛。医院配备有眼科专用A-B超、白内障超声乳化仪、YAG激光仪等先进设备，可针对苯丙酮尿症引起的眼部问题进行精准治疗。中国科学技术大学医院，以患者为中心，致力于为患者提供全方位、专业化的医疗服务，让患者重见光明。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。