赤水市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

赤水市人民医院，始建于1950年，位于贵州省赤水市中公园路8号，是一所集医疗急救、预防保健及教学科研为一体的三级综合医院。医院占地面积15698㎡，建筑面积37958㎡，是赤水市医保定点医院，同时也是全球爱婴医院、赤水市医疗急救中心、远程医疗中心、胸痛中心、危重孕产妇及新生儿救治中心。赤水市人民医院致力于各类疾病的诊疗，尤其在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病的治疗方面具有丰富经验。作为西南医科大学、遵义医药高等专科学校教学实习基地，医院不断加强科研能力，为患者提供高质量的医疗服务。同时，赤水市人民医院与遵义医学院附属医院及贵州省人民医院等建立远程医疗协作关系，为患者提供更全面、更专业的治疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。