舟山市中医院苯丙酮尿症推荐专家

舟山市中医骨伤联合医院是由舟山市中医院和舟山市骨伤医院（洋岙医院）联合组建的三级中医医院。医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队，致力于为患者提供高品质的医疗服务。 在治疗方面，医院拥有丰富的临床经验和先进的治疗技术，能够针对各种疾病进行精准诊断和个性化治疗。针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，医院设有专门的遗传代谢科，针对患者的个体情况制定科学的治疗方案，帮助患者有效管理疾病，提高生活质量。 此外，医院还注重对患者进行健康教育，帮助他们了解疾病的预防和管理方法，使患者和家属能够更好地应对疾病，提高生活质量。 作为一家综合性医院，舟山市中医骨伤联合医院将不断努力，为患者提供更优质的医疗服务，成为舟山市及周边地区的医疗健康服务中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。