渭南市妇幼保健院原发性肉碱缺乏症推荐专家

渭南市妇幼保健院是陕西东部唯一的三级妇幼院，也是西安医学院、渭南职业技术学院教学医院。医院占地35.86亩，拥有550张开放病床，现有职工886余名，其中中高级职称294名。医院设有产科、妇科、儿科、小儿外科、新生儿科、内科、外科、急诊科、儿保科、妇保科、超声科、检验科等21个临床、保健、医技科室，配备先进设备如超导磁共振、CT、胃肠机、彩超、呼吸机等。此外，医院正在进行新院区建设项目，预计将于2023年底投入使用。医院秉承“大专科、强综合、凸特色、树品牌”的发展思路，突出妇产、儿、保健特色专科建设，开展的妇科宫、腹腔镜微创手术，新生儿科早期保健、镇痛分娩等技术达省级先进水平。此外，医院还成功抢救胎龄27周，出生体重仅800克的极早早产儿，展示了医院在新生儿抢救治疗方面的专业水平。同时，医院还积极开展相关疾病的健康教育和预防措施，为患者和社会提供更全面的专业服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。