田东县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

田东县人民医院始建于1932年，是一所集医疗、教学、科研、预防和保健为一体的“二级甲等综合性医院”。医院在医疗服务方面具有丰富的经验，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。医院配备了先进的诊疗设备，如进口螺旋全身CT机、全数字化X光拍片机等，为患者提供精准诊断。同时，医院拥有一支专业的医疗团队，成功救治了大量苯丙酮尿症患者，并积极开展临床科研工作，为患者提供更加优质的医疗服务。田东县人民医院，致力于为患者提供全方位、个性化的诊疗方案，为苯丙酮尿症患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。