富蕴县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

富蕴县人民医院成立于1959年，是集医疗、急救、教学、预防保健、社区服务为一体的综合性二级甲等医院，也是苯丙酮尿症等疾病的诊疗中心。医院占地面积1.9万平方米，拥有200张编制床位，实际开发床位290张。医院设有临床科室7个，重点学科包括妇产科、骨科，医技检查科室8个，行政职能科室5个。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面，医院拥有一流的专业技术团队和先进医疗设备，如核磁共振、CT机、全自动生化仪等。医院积极开展苯丙酮尿症等疾病的新业务，如数字化钛网成型颅骨修补术等，为患者提供全面、优质的医疗服务。富蕴县人民医院全体员工秉持“诚待病员、友爱同事、团结协作、勤慎敬业”的医院精神，致力于为患者提供更优质便捷的医疗护理服务，让患者享受健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。