自贡市第三人民医院苯丙酮尿症推荐专家

该医院始建于1950年，是一所集医、教、研、防、管为一体的国家三级甲等综合性医院。医院拥有先进的设备和技术，包括CT、核磁共振、DSA等高精尖设备，并拥有全省一流的PCR实验室。医院拥有多个国家级和省级重点专科，包括消化内科、肾病内科、心血管内科等。同时，医院也是国家级胸痛中心、房颤中心和高级卒中中心。医院在微创技术方面独具特色和优势，成功开展了多项微创、诊疗新技术项目。此外，医院还是国家级“爱婴医院”和四川省高等医学院校临床教学基地，秉承“救死扶伤，全心全意为人民健康服务”的宗旨，致力于提升医院的管理、质量和服务水平，满足人民群众日益增长的医疗服务需求。对于苯丙酮尿症等遗传疾病，医院拥有一支专业的医疗团队和先进的治疗设备，能够提供全面的诊疗服务和健康教育，确保患者得到及时和有效的治疗。希望患者和社会能够了解医院的实力和专业水平，选择该医院进行诊疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。