阳泉市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

阳泉市第一人民医院创建于1948年，是一所集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的“三级甲等”综合医院。医院占地面积3.35万平方米，建筑面积8.53万平方米，开设床位1000张，设有86个科室，包括内分泌内科、心血管内科、骨科等专业。医院拥有128排双源螺旋CT、3.0T磁共振、数字化X光摄影机等现代医疗设备3722台件，能够提供高水平的诊疗服务。 此外，医院在专业建设上致力于打造有优势、有特色的专业品牌，推进内分泌内科成为省级重点专科，心血管内科、骨科为省级重点建设学科，为患者提供全面的医疗服务。医院还积极推行大部制管理，实现了骨科、心血管内科、药学部、影像科等在发展模式和人力资源等方面的统一配置。 此外，阳泉市第一人民医院还积极加强“三医联动”，持续推进“互联网+居家慢病舒适化医疗”，建设了阳泉市互联网医院，为患者提供便利的医疗服务。医院在医、教、研协同发展方面也取得了显著成就，荣膺了山西医科大学“优秀教学基地”称号，并开展了多项达国家级水平的医疗技术。 在医院的日常工作中，医院一直坚守为人民健康服务宗旨，积极参与救灾、抗疫、扶贫、对口支援等工作，受到了广泛好评。医院先后荣获了多项荣誉称号，如“全国百姓放心示范医院”、“省级高质量发展示范医院”等。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，医院拥有专业的医疗团队和先进的医疗设备，能够为患者提供高水平的诊疗服务，并在健康教育和预防措施方面也有着丰富的经验和专业知识。患者和社会可以放心选择阳泉市第一人民医院进行诊疗，获得高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。