安徽医学高等专科学校附属医院、安徽省第二人民医院坐落于省会合肥市，是安徽省卫生健康委直属的三级甲等综合性医院，挂设安徽省职业病防治院、安徽省眼科医院。医院登记床位2053张，设置临床医技科室80个，现有省级医疗卫生重点专科11个，安徽省“115”产业创新团队1个。医院在岗职工2100余人，中高级职称1000余人，博硕士600余人，有江淮名医7人、省卫生健康公共卫生首席专家1人、省卫生健康杰出人才1人、省“特支计划”2人、省学术技术带头人及后备人选3人。医院是安徽医科大学、安徽理工大学、蚌埠医学院研究生培养单位，现有博士生导师2人、硕士生导师80人。  医院挂设安徽省综合医院中医药质量控制中心、安徽省职业健康检查质量控制中心、安徽省职业病诊断质量控制中心、安徽省职业卫生技术服务质量控制中心、安徽省放射卫生技术服务质量控制中心等5个省级质量控制中心，是安徽省危重孕产妇救治中心、安徽省危重新生儿救治中心、安徽省胆石症微创诊疗中心、安徽省运动医学中心、安徽省核辐射紧急医学救援基地、安徽省全科医学师资培训基地、国家医师资格实践技能考试（公共卫生类）基地、国家级住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构。医院是全国“五一劳动奖状”获奖单位、全国医药卫生系统先进集体、全国百姓放心示范医院、安徽省诚信医院。  医院学科齐全，设有临床专业学科26个，职业病防治专业学科6个，综合诊疗水平高，拥有肿瘤科、骨科、普外科、心血管内科、消化内科、眼科、康复医学科、神经内科、职业病等11个省级临床重点专科。拥有高能直线加速器、3.0T核磁共振、双源256排螺旋CT、DSA、750全激光系统、飞秒激光、四维彩超等先进医疗设备。  2021年6月，医院与上海交通大学医学院附属仁济医院签署了“党建引领医院高质量发展”战略合作协议，现为上海交通大学医学院附属仁济医院战略合作安徽医院。两院在医疗、教学、科研、管理等方面展开深入合作。  安徽省职业病防治院主要承担职业病诊治、职业病监测、放射卫生监测、职业健康监护、突发事件卫生应急等职责。设有“安徽省职业健康检查”“安徽省职业病诊断”“职业卫生技术服务”“放射卫生技术服务机构质量控制中心”四个省级医疗质量控制中心。拥有超高效液相色谱-质谱联用仪、气相色谱-质谱联用仪、全自动玻片扫描仪、气相色谱仪、高效液相色谱仪、离子色谱仪、原子吸收仪、全自动固相萃取系统和全自动热脱附进样系统等先进分析仪器设备。具备国家“检验检测机构资质认定证书”“计量认证证书”“放射卫生技术服务机构资质证书（甲级）”“职业卫生技术服务资质认定（乙级）”“职业病诊断资质（全因素）”“职业健康检查资质（全因素）”，可开展职业卫生检测评价、放射卫生监测评价、放射卫生个人剂量监测、职业健康检查（全因素）、职业病诊断（全因素）等项目，是我省职业病防治专业机构和权威机构，现为安徽省核辐射紧急医学救援基地。  安徽省眼科医院（安徽中古友谊眼科医院）是中国与古巴政府眼科合作项目建设的省级专科医院，设置层流净化的准分子激光手术间、视网膜玻切手术间、白内障超声乳化手术间、感染手术间、综合手术间等专科手术室6间。拥有750全激光系统、飞秒激光、多光谱眼底摄像机、血流OCT、眼前节OCT等先进设备。常规开展白内障、角膜病、小儿斜弱视、视神经、视网膜及眼底病治疗、眼眶整形、近视眼准分子激光手术，眼科专科优势明显。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。，唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条（正常是2条）。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。，全身，目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。，无，无，1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有６０－８０％．故临床医生处理原则一般是３５岁以下孕妇．唐筛阳性才建议建做羊水穿刺．羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如：荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测： 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测： 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测： 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失（microdeletions）和三倍体（有三组染色体）。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。，。