富平县妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

富平县妇幼保健计划生育服务中心（富平县妇幼保健院，富平县妇女儿童医院）是一所集医疗、保健、教学与科研为一体的二级甲等综合性县级医疗机构，专注于妇女、儿童的医疗保健服务。医院年接诊门诊病人20000余人次，住院病人5000余人次，出生新生儿3000多人。医院技术力量雄厚，拥有专业技术人员120多人，其中中、高级专业技术人员30多人，开设妇产科、儿科等临床业务科室。医院特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富经验，致力于为广大妇女儿童提供专业、优质的医疗服务，为全县妇女儿童健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。