伊通满族自治县民族医院苯丙酮尿症推荐专家

伊通满族自治县民族医院，始建于1984年，是一所集医疗、科研、教学、预防、保健为一体的二级甲等医院。医院在省内独树一帜，拥有唯一一所从事满族医药研发的科研单位。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有专业优势，引进了多种先进设备，如磁共振、全自动大生化等，为患者提供全面、精准的诊疗服务。医院秉承“百姓化医院，专家型诊治，宾馆式服务”的经营理念，致力于为患者提供高质量的医疗服务。近年来，医院在苯丙酮尿症等疾病的治疗上取得了显著成果，赢得了广大患者的信赖。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。