简介:温州市人民医院成立于1913年，是浙江省最早的西医医院之一，拥有百年的历史底蕴和丰富的医疗经验。作为一家三级甲等综合性医院，医院拥有雄厚的医疗科研实力和突出的综合实力，享有较高的知名度与美誉度。 医院设有37个专业科室，拥有1500张核定床位，涵盖妇产科、儿科、老年医学等多个专科领域。特别是在妇产科领域，医院拥有肿瘤微创治疗、盆底障碍性疾病诊治、计划生育质控中心及产科质控与培训中心、出生缺陷综合防控中心等特色诊疗中心，同时也发展了试管婴儿技术、生殖外科手术与生殖内分泌等一批生殖核心技术。在儿科领域，医院是浙南区域专病中心和温州市危重新生儿救治中心，提供全方位的系统临床与保健服务。 此外，医院还依托上海大学老年医学研究中心，着力打造温州市“医-康-护-养”一体化老年医养示范中心，为老年群体提供综合医疗健康服务。 在医疗技术方面，医院实行精准医学、微创技术、个性化医疗和智能医疗为技术发展方向，不断突破和创新，成为中国胸痛中心认证、中国房颤中心认证等单位，具有较强的综合实力和急救能力。 医院还拥有互联网医院平台，通过人工智能、5G和AR技术向患者和基层医疗机构提供智能图文咨询、慢病复诊、智能报告解读、居家护理等服务，提供便捷、优质的医疗照护服务。 总的来说，温州市人民医院拥有全面的医疗实力和专业水平，致力于为患者提供高质量的医疗服务，是患者就医的信赖之选。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
