昔阳县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

昔阳县医疗集团，成立于2017年，由昔阳县人民医院、县中医院、县妇计中心等组成，致力于全县医疗保健服务及公共卫生工作。集团以“一兼两管三统一”为原则，强化行政、人员、财物、业务、绩效、药械六统一管理，致力于提高医疗服务质量。在苯丙酮尿症治疗领域，医院凭借专业的医疗团队和先进的诊疗技术，为患者提供全方位的诊疗服务，助力患者康复。昔阳县人民医院，作为医疗集团的核心，始终关注苯丙酮尿症等遗传性疾病的防治工作，以患者为中心，不断提升医疗服务水平，为患者健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。