南充市高坪区人民医院苯丙酮尿症推荐专家

南充市高坪区人民医院（西华师范大学附属医院）是一家集医疗、教学、科研为一体的综合性医院。医院拥有丰富的医疗资源和先进的技术设备，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有专业的儿科和内分泌/老年科，拥有一支经验丰富的医疗团队，运用先进的诊疗技术，为患者提供全方位的医疗服务。医院积极参与医学研究，不断引进新技术、新项目，致力于提高苯丙酮尿症等疾病的诊疗水平，为患者带来福音。南充市高坪区人民医院（西华师范大学附属医院）始终秉承“为人民健康服务”的宗旨，为患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。