西充县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

西充县人民医院，始建于1945年，是一所集医疗、预防、保健、教学、科研为一体的国家三级综合医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业实力。拥有1.5T核磁共振、64排128层CT等先进设备，设有临床一级科室24个，二级专业组31个，医技科室11个，职能科室24个。特别是儿科、骨科等专业，在苯丙酮尿症等疾病的治疗上，取得了优异的成绩。医院积极开展“千县工程”建设，致力于打造川东北地区一流县级综合三级医院，为广大患者提供高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。