益阳市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

益阳市中心医院，前身为信义教会医院，始建于1906年，是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的综合性三级甲等医院。医院在2020年6月入选湖南省新冠病毒核酸检测机构名单，彰显了其强大的公共卫生应对能力。在遗传病治疗领域，益阳市中心医院拥有专业的医疗团队，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗。医院设有专门的遗传病门诊，采用先进的检测技术和治疗方法，为苯丙酮尿症患者提供精准、全面的医疗服务。益阳市中心医院，致力于为患者提供优质、高效的医疗服务，守护人民群众的健康福祉。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。