岐山县医院苯丙酮尿症推荐专家

岐山县医院始建于1938年，是一所综合性现代化医院，拥有900余名职工和800余张开放床位。医院是全国首批命名的二级甲等医院，也是岐山地区医疗、教学、科研中心。医院在先天性氨基酸代谢障碍疾病如苯丙酮尿症的治疗方面具有显著的专业优势。医院配备有先进的医疗设备，如西门子1.5T核磁共振、日立和GE彩超等，并拥有岐山县首家洁净手术室。岐山县医院诊疗科室齐全，消化内科、肝胆外科和呼吸内科为宝鸡市重点专科。医院在苯丙酮尿症等疾病的诊疗上，积累了丰富的临床经验，开展了多项新技术项目，如腹腔镜胆囊切除术、EST、ERCP等，力求为患者提供全方位、高质量的医疗服务。在“患者至上、质量第一”的办院宗旨指导下，岐山县医院将继续致力于提高医疗质量和服务水平，为保障全县人民的身体健康做出更大贡献。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。