黄石市中医医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

黄石市中医医院，鄂东医疗集团市中医医院，是湖北省知名中医院，也是湖北中医药大学附属黄石医院和黄石临床学院。医院集医疗、教学、科研、康复、保健、急救、公共卫生及社区服务等于一体，综合服务能力强。设有推拿科、儿科、针灸科等国家级重点专科，以及针灸科、肛肠科、骨伤科、肝病科等省级重点专科。医院特别关注雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗，通过多学科个性化诊疗平台，对接国家高级卒中中心、国家级康复医学团队，打造卒中防治一体化诊疗中心。医院秉承“疗效和服务”为着力点，全力提升中医药服务能力，致力于为患者提供全方位的健康服务，打造鄂东区域中医医疗中心。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 沈震主任医师

三级甲等黄石市中医医院

好评率：100% 接诊量：88 平均响应：15分钟

胆结石、胆囊炎、胰腺炎、腹痛、呕吐、慢性腹泻，急慢性肝炎，肝硬化，肝癌及急慢性胃炎，胃溃疡，功能性胃肠病等消化系统疾病和感染性疾病的诊治。

true 金超超副主任医师

三级甲等黄石市中医医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长肺结节、甲状腺结节、乳腺结节、胃肠息肉等良性肿瘤的诊治；擅长实体癌的放化疗、中医药治疗、经皮介入、内镜介入、血管介入及靶向免疫治疗；擅长淋巴瘤、浆细胞肿瘤的放化疗及自体干细胞移植治疗、免疫治疗及中医药治疗。

true 程超副主任医师

三级甲等黄石市中医医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

脊柱与关节疾病的诊治

false 黄静副主任医师

三级甲等黄石市中医医院

好评率：100% 接诊量：4 平均响应：-

擅长于儿科临床消化系统呼吸系统等常见病多发病及疑难病的中西医结合治疗

true 贾华魁副主任医师

三级甲等黄石市中医医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

各种过敏性皮肤病治疗，激光美容、埋线减肥瘦身、治疗各种性病

true 於忠良主任医师

三级甲等黄石市中医医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长顽固性高血压、血脂异常、冠心病、心力衰竭、心律失常（包括心房颤动、室性早搏、室上性/室性心动过速等）、高脂血症、顽固性失眠、心慌、眩晕、头痛、脑梗塞脑出血后遗症、脑供血不足的优化治疗。各种血液系统疾病的诊治，包括急慢性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增殖性肿瘤等血液肿瘤；营养性贫血、地中海贫血、各种溶血性贫血、再生障碍性贫血、慢性病性贫血等贫血；难治性免疫性血小板减少、血栓性疾病等出凝血功能障碍性疾病；顽固性发热、淋巴结肿大、肝脾肿大及血液异常的诊治。治疗男性病（阳痿、早泄、男性不育、性功能障碍、前列腺炎），消化系统疾病（胃炎、肠炎、腹泻、顽固性便秘、胆囊炎、胆结石、肝炎、肝硬化），神经系统疾病（中风、失眠、偏头痛、三叉神经痛、面神经麻痹、眩晕、末梢神经炎）及妇科疾病（痛经、月经不调、闭经、更年期综合征、不孕症，顽固性皮疹等。