龙岩人民医院苯丙酮尿症推荐专家

龙岩人民医院是一所集医疗、预防、教学、科研、康复、保健于一体的大型综合性医院，是福建省内具有较高知名度和影响力的医疗单位之一。医院秉承“勤勉、尚医、精诚、仁爱”的院训，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面，医院拥有一支专业的医疗团队和先进的诊疗技术。医院设有专门的儿童遗传代谢病科，对苯丙酮尿症等疾病的诊断、治疗和康复具有丰富的临床经验。医院引进了国际先进的医疗设备，如美国原装进口GE品牌Discovery MR7503.0T磁共振成像系统等，为患者提供精准的诊断和治疗。龙岩人民医院将继续努力，为患者提供更加优质、高效、便捷的医疗服务，助力患者战胜疾病，重获健康人生。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。