大同市第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

大同市第二人民医院、大同市肿瘤医院，位于山西省大同市平城区，是一所集医疗、教学、科研、急救、预防、保健为一体的综合性医院，也是全市唯一一所专业从事肿瘤治疗的特色医院。医院前身“首善医院”始建于1917年，拥有百年历史。医院在肿瘤治疗领域具有丰富的经验，率先引进国际先进设备，如美国原装GEDiscoveryMR7503.0T磁共振仪、GE64排128层螺旋CT等，全面提高疾病诊断水平。同时，医院积极开展肿瘤化疗、放疗、介入治疗、靶向治疗、生物免疫治疗、中医中药等特色治疗，填补了大同地区肿瘤治疗的多项空白。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面，医院拥有一支高素质的专家团队，为患者提供全方位、个性化的治疗方案。大同市第二人民医院、大同市肿瘤医院，致力于打造“山西一流、晋北第一”的肿瘤专科医院，为患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。