宁夏回族自治区妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

宁夏妇幼保健院宁夏儿童医院，作为宁夏卫生计生委直属的非营利性公立保健医疗机构，致力于为全区妇女儿童提供全方位医疗服务。医院设有新生儿疾病筛查科，专注于新生儿疾病的防治，特别是对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有丰富的诊疗经验。医院引进先进设备，开展椎管内麻醉无痛分娩术等治疗手段，同时与北京大学第一医院儿科签订技术帮扶协议，全面提升医疗水平。宁夏妇幼保健院宁夏儿童医院，致力于为患者提供专业、高效的医疗服务，守护妇女儿童健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。