宁夏回族自治区第五人民医院苯丙酮尿症推荐专家

宁夏回族自治区第五人民医院是一所集医疗、教学、科研于一体的三级乙等综合医院，拥有丰富的医疗资源和专业的技术力量。医院设有职业病防治科，为自治区级优势专科，致力于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗。医院拥有一流的设备和专业的医疗团队，成功开展多项先进治疗技术，为患者提供优质、高效的医疗服务。作为自治区唯一一家通过ISO9001质量管理体系认证的医院，宁夏第五人民医院始终秉持“一切为了人民健康”的服务宗旨，为患者带来希望与康复。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。