当出现肿胀疼痛、导管腺体硬块、导管口黏膜红肿的症状及时就诊口腔科。行体格检查、影像学检查明确诊断，注意与颌下淋巴结结核和舌下腺肿瘤相鉴别。当出现肿胀疼痛、导管腺体硬块、导管口黏膜红肿的情况，需要在医生的指导下进一步检查。当合并感染出现唾液腺红肿、化脓表现应及时就医。
一、涎石病需要做的检查
体格检查：医生通过视诊检查患者有无下颌、腮部的肿胀，触诊面部有无包块和疼痛。用双手触诊唾液腺导管，若结石较大，可触及质硬、形状不规则的结石。
影像学检查：首选X线检查，一般可见沿导管走行的大小不一的圆形阴影。可以进一步行CT检查明确有无唾液腺和导管管腔的病变，以及周围组织有无病变，为手术提供一定帮助。
涎石病的诊断需要依据以下几点：出现肿胀疼痛、导管腺体硬块、导管口黏膜红肿的典型症状。影像学检查可见唾液腺导管内结石影。
二、涎石病的治疗方式有哪些？
涎石病的治疗需要根据结石的大小和位置选择合适的治疗方式和手术方式，对于较小的结石通常采取保守治疗。多数患者的治疗周期为一周左右。
1、保守治疗：
适用于很小的结石，可以进食酸性食物促进唾液腺分泌，同时用手从后向前沿着唾液腺导管走行的方向进行按摩，促进涎石排出，排出后可能感觉有小沙粒的症状。
2、手术治疗：
唾液腺内窥镜下取石：适于体积不大的多发结石，利用内镜从唾液腺导管口进入，明确结石位置后使用钳子取出，损伤小，操作快，一般没有危险。
切开取石术：通常适用于较大的结石，合并炎症患者经过药物抗炎治疗后手术，一般从口腔内切开腺体取出结石，传统手术创伤较大，愈合时间长，但视野清楚，可以彻底的取出所有结石，不易复发。
腺体切除术：适于反复发作唾液腺感染，伴有唾液腺硬化，唾液腺功能丧失的患者，需要通过手术彻底切除腺体，避免感染扩散。手术创伤较大，但具有根治效果，避免再次发作。
涎石病的预后较好，一般都能治愈，几乎不影响自然寿命并且没有后遗症。涎石病的患者在治疗结束后，复查影像学检查有无残留结石即可。
涎石病是一种常见病，发病率尚无流行病统计数字，85%的患者发生于下颌下腺，好发于中青年人，发病率无男女差异。
一、涎石病的危害
涎石病主要是涎腺体，还有它的导管中的钙化团块，阻塞到了腺体而引起的一系列的病变。其危害主要是对患者在吃东西的时候造成很大的痛苦，会出现患侧的腺体迅速的肿大、疼痛，这个时候无法进食。而且严重的会导致线管堵塞，会有大量的病原体的入侵，比如细菌会引起明显的红肿、热痛、非常痛苦。是整个患侧的面部剧烈的疼痛，无法耐受，严重时还可能引起感染性的休克。涎石病治疗结束后，复查影像学检查有无残留结石即可，一般无需定期复查。
二、涎石病的日常护理
涎石病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。涎石病患者的护理注意术后伤口清洁，口腔卫生和卧床休息。患者及家属可以通过观察唾液腺肿胀疼痛、导管腺体硬块、导管口黏膜红肿的症状有无缓解进行病情监测，家属注意对患者进行心理疏导。
日常护理：涎石病患者术后注意伤口周围消毒和清洁，避免感染，注意经常更换敷料，观察有无化脓或红肿。涎石病患者注意口腔卫生，每天早晚刷牙至少3分钟，进食后漱口，睡前避免进食，避免食物残渣在口腔内发酵。涎石病患者术后注意卧床休息，可头部稍高，避免头面部肿胀，避免压倒患侧。
病情监测：患者及家属可以通过观察唾液腺肿胀疼痛、导管腺体硬块、导管口黏膜红肿的症状有无缓解进行病情监测。
心理护理：家属注意在治疗期间陪伴患者，多与患者沟通病情，避免患者因不了解病情出现恐慌，鼓励患者积极治疗。
特殊注意事项：术后患者出现伤口肿胀或渗血者需要及时就医处理。
三、如何预防涎石病？
涎石病目前没有有效的预防方式，只能通过改变生活习惯进行预防。如保持口腔卫生、多喝水、提高身体免疫力可能对预防涎石病以及涎石病导致的感染有所帮助。对于中青年人可每年进行影像学检查，有一定的早期筛查作用。平时注意多补充水分，尤其是夏季和运动后大量出汗。日常注意口腔清洁，每天早晚刷牙和进食后漱口。注意提高身体免疫力，每天适度运动和规律作息，保证充足的睡眠。
涎石病是指发生于唾液腺腺体或导管内的钙化性物质导致的病变。涎石病是一种常见病，主要病因尚不明确，可能与先天腺体结构异常和唾液异常有关。本病的主要临床症状包括肿胀疼痛、导管腺体硬块、导管口黏膜红肿，易合并感染的并发症。目前主要通过保守或手术治疗，预后尚可。流行病学显示20~40岁的中青年人群属于高发人群，可能与唾液分泌异常有关。
一、涎石病的发病原因
涎石病的主要病因尚不明确，可能与先天腺体结构异常和唾液异常有关，好发于中青年人群。此外，饮水减少可以诱发涎石病。
先天腺体结构异常：主要见于先天性唾液腺导管狭窄，易出现异物滞留出现堵塞，导致涎石病。
唾液异常：当唾液分泌减少、唾液浓稠、唾液钙磷代谢紊乱时，可导致涎石病。
饮水减少：饮水减少可导致唾液分泌减少、唾液黏稠，尤其在天气炎热时，容易诱发涎石病。
二、涎石病的症状表现
涎石病的典型症状包括肿胀疼痛、导管腺体硬块、导管口黏膜红肿。患者一般状态尚可，无其他全身症状，涎石病易出现感染的并发症。
1、典型症状
肿胀疼痛：患者表现为与进食有关的腺体疼痛，疼痛剧烈，为针刺样疼痛，进食时疼痛加重，随后逐渐减轻。部分患者因腺体堵塞可出现持续性疼痛，不能缓解。疼痛具有放射性，可放射至耳部、面颊处。
导管腺体硬块：患者唾液腺部位可出现包块，质硬、边界清、无活动性，按压有疼痛。还伴有颌下腺和腮腺的反复肿胀。
导管口黏膜红肿：可见唾液腺腺体导管周围有黏膜红肿，与炎症浸润有关，按压腺体时可见导管口流出脓液。
2、并发症
涎石病易反复合并细菌感染，出现唾液腺红肿、化脓表现，部分患者可出现全身发热、咽痛的症状。严重者出现间隙感染，表现为皮肤组织间隙红肿、压痛。
三、涎石病需要和哪些疾病鉴别？
颌下淋巴结结核：下颌下淋巴结结核可出现钙化，在平片上也表现为阻射影，但位置多不在导管走行区。而在下颌下腺前部多见，且无进食性肿胀，造影无导管扩张。患者可有颌下部的肿物，伴有全身低热、乏力症状，通过实验室和病理学检查可与涎石病相鉴别。
舌下腺肿瘤：由于位于口底前部，易与下颌下腺结石混淆。舌下腺肿瘤无进食性肿胀，表现为舌下部的肿物，生长迅速，伴有疼痛，可出现转移。双合诊包块靠近下颌骨内缘，X线检查无阳性结石，造影检查可能有相应部位主导管受压移位，无阴性涎石。通过实验室和病理学检查可与涎石病相鉴别。
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北京京东健康有限公司
2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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