新疆生产建设兵团医院苯丙酮尿症推荐专家

新疆生产建设兵团医院，始建于1954年，历经数十载，发展成为新疆首府乌鲁木齐市唯一一所集医疗、教学、科研、预防、保健、应急于一体的综合性三级甲等医院。医院始终秉承“仁心仁术，服务至上”的理念，致力于为广大人民群众提供优质的医疗服务。医院在诊治苯丙酮尿症等遗传性疾病方面具有丰富的临床经验，设有专业的遗传代谢病科，配备了先进的检测设备，为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院承担着兵团、自治区、乌鲁木齐市广大人民群众的健康救治任务，尤其是对苯丙酮尿症等疑难危重疾病的诊治，展现了强大的专业实力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。