西藏自治区人民医院苯丙酮尿症推荐专家

西藏自治区人民医院是西藏地区规模最大的三级甲等综合型公立医院，集医疗、教学、科研、急救、保健、预防为一体。医院始建于1952年，拥有先进的诊疗设备，如CT、DR、DSA、MRI等，是国家级区域医疗中心。医院在满足区域基本医疗保障的同时，是西藏自治区疑难重症诊治指导中心，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有专业优势。医院设有19个省级质控中心和12个基地，包括西藏自治区病案质控中心，致力于提高医疗质量。通过医疗人才“组团式”援藏，医院在管理能力、医疗技术水平、科研教育能力等方面取得了长足的进步，为患者提供优质医疗服务。西藏自治区人民医院，您身边的医疗健康守护者，守护苯丙酮尿症患者健康，共创美好未来。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。