大石桥市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

大石桥市中心医院始建于1949年,是一所集医疗、康复、教学、预防保健于一体的综合性医院。医院拥有先进设备,如GE64排128层螺旋CT、西门子3.0T核磁共振系统等,为患者提供精准诊断。医院设有苯丙酮尿症专科,由专业医生团队提供个性化治疗方案,助力患者重拾健康。医院积极开展苯丙酮尿症相关研究,不断提升诊疗水平。大石桥市中心医院始终坚持以患者为中心,致力于为苯丙酮尿症患者提供优质医疗服务,助力他们回归正常生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

高鹏
false 高鹏 主任医师
好评率:94% 接诊量:956 平均响应:-
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患友问诊

宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天

接诊医生:
  
2024-11-15 02:02:01

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

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2024-11-15 02:02:01

宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天

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2024-11-15 02:02:01

1岁儿童苯丙酮尿症伴急性肠炎,精神状态佳,大便次数增多,便质稀薄。患者女性1岁7个月

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2024-11-15 02:02:01

宝宝的苯丙氨酸水平偏低,母乳不足,需要调整饮食,如何计算普通奶粉的摄入量?患者女性1个月

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2024-11-15 02:02:01

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

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2024-11-15 02:02:01

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月

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2024-11-15 02:02:01

新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天

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2024-11-15 02:02:01

宝宝出生后苯丙氨酸偏高,疑似苯丙酮尿症。患者男性10天

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2024-11-15 02:02:01

宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。

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2024-11-15 02:02:01
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