高平市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

高平市人民医院，始建于1949年，是一所集医疗、急救、预防、康复为一体的综合性医院，也是国家爱婴医院、二级甲等医院。医院拥有一支专业精湛的医疗团队，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有丰富经验。医院设有专门的儿童科室，配备先进的医疗设备，能够为苯丙酮尿症患者提供全面、专业的治疗服务。医院积极响应国家医改政策，致力于提升医疗服务质量，努力打造成为名扬三晋、百姓满意的高水平二级甲等县级示范医院。高平市人民医院，守护您的健康，为苯丙酮尿症患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。