内蒙古自治区中医医院苯丙酮尿症推荐专家

内蒙古自治区中医医院是一所集医疗、教学、科研、康复、保健、制剂、养生于一体的自治区级三级甲等综合性中医医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验。医院设有专业的儿科，配备了先进的医疗设备，能够为苯丙酮尿症患儿提供全面、精准的治疗方案。医院拥有一支经验丰富的专家团队，积极开展苯丙酮尿症相关研究，致力于提高患者的治疗效果和生活质量。内蒙古自治区中医医院将继续发挥中医药特色优势，为苯丙酮尿症患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。