营口市妇幼保健计划生育服务中心苯丙酮尿症推荐专家

营口市妇幼保健院，始建于1953年，是一所具有悠久历史的妇幼保健二级甲等医院。医院位于营口市站前区建设街89号，占地面积3000平方米，业务用房2400平方米，设有婚前保健、孕前保健、围产保健等临床保健科室，致力于为广大妇女、儿童提供全方位的医疗服务。医院拥有全自动生化检测仪、酶标仪等先进设备，在新生儿遗传疾病治疗方面具有显著的专业优势。作为营口市新生儿疾病筛查中心，医院在苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的诊断与治疗方面积累了丰富的经验，为患儿提供及时、有效的治疗，保障妇女儿童的身心健康。营口市妇幼保健院始终坚持以保健为中心，以保障生殖健康为目的，以预防为主的工作方针，致力于为全市妇女、儿童的健康贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。