遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的遗传性凝血障碍。是由于凝血酶原的合成或功能异常而导致的凝血因子缺乏症。
凝血酶原是血液凝固过程中的关键凝血因子之一,它参与了血液中的凝血酶形成,进而促使纤维蛋白原转化为纤维蛋白,从而形成血栓。当凝血酶原缺乏或功能异常时,血液无法正常凝固,导致出血倾向。凝血酶原缺乏症通常是由于遗传基因突变引起的,因此被称为遗传性或先天性凝血酶原缺乏症。
这种疾病可以在个体出生时就存在,因为遗传突变影响了凝血酶原的合成或功能。患者一般可出现皮肤淤血、鼻血、口腔出血、关节出血、月经不规律、外伤后出血延迟等现象,部分患者症状轻微,主要表现为轻微出血倾向,如果病情严重,可出现严重的出血并发症。
一旦出现凝血酶原缺乏症,需尽快到医院就诊,在医生的指导下进行合理治疗。
经常会发现有凝血酶原时间延长的情况,这是怎么情况?凝血酶原时间延长说明什么?
凝血酶原时间由肝脏合成的凝血因子的水平决定,凝血因子合成少了,凝血酶原时间就会延长,所以是反映肝脏合成功能、病变严重程度和疾病后果的重要指标。
血清凝血酶原水平降低一半只要 12 小时,假设肝细胞合成功能完全丧失,2 日后凝血酶原下降 95%,而白蛋白只下降 8%,故凝血酶原时间延长最能反映急性严重肝损伤。
但一般肝损害时并无改变,不是一种灵敏的肝功能试验。 血清肝生化试验是非特异的,非肝脏的生理和病理因素可能也会出现试验的异常结果。所以在肝脏疾病诊断时要除外肝脏以外的原因。
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