侏儒症，是一种基因突变所引起的疾病，属于先天缺陷性疾病，这种疾病主要会导致患者的身材短小和骨骼不成比例的增长，这种疾病在上个世纪较为多见，随但如今随着医疗条件的变好，这种疾病发病率逐渐降低，但是在我国偏远的农村仍会有侏儒症的发生。
发病原因
- 侏儒症的发病原因有很多种，无论是何种原因，最终都会导致生长激素分泌缺乏而导致身体发育出现迟缓的现象。
- 主要的因素可以分为两个方面，先天的因素和后天的因素。
- 先天因素多因为父母的基因遗传所导致，或者说父母精血亏虚而导致的胎儿在生长发育过程中受到了阻碍。
- 后天因素多是由于各种外界的因素或者是疾病而导致的出现生长发育障碍。
临床表现
- 侏儒症的临床表现大致有以下几个方面：
- 第一，侏儒症的患者一般智力都是正常的。
- 第二，多表现为生长发育迟缓，患儿无青春发动期，以至于成年后还表现为儿童的样貌，身材矮小，但是躯干四肢和头部的比例，相对来说比较对称，骨骺线发育迟缓，在放射线检查时骨龄低于实际的年龄。
- 第三，生殖器发育障碍，表现为性器官发育不良，以至于即使到达青春期时第二性征表现并不明显！
诊断和治疗
而对于临床上的诊断，除了通过外貌的观察，需要检查患儿的生长激素水平，胰岛素样生长因子水平，体内的激素水平，甲状腺功能，脑垂体等等。而对于治疗多选用生长激素皮下注射，或者通过中医补肾益精，填精益髓的方法进行治疗，总之，侏儒症应该尽早发现，尽早进行治疗，预后可能会达到一定的效果！
宝宝侏儒症在临床上是比较常见的内分泌系统疾病之一，宝宝侏儒症对孩子的生长发育有严重的影响，很多家长在日常生活中并不能早期及时发现宝宝侏儒症的发生，而对于宝宝侏儒症应该具体怎么判断？大致有以下几个方面：
第一，通过孩子的身高进行判断，比如孩子的身高低于同年龄、同性别、同种族的儿童身高标准差的两个以上，可以判断有可能是侏儒症的一种倾向，需要进一步详细的检查。
第二，通过孩子生长速度的判断，主要表现为孩子每年身高增长小于四个厘米，并且饮食和睡眠休息没有什么太大的变化，这时需要引起家长注意，同样需要进一步检查。
第三，通过孩子的骨龄来进行判断，主要是孩子的骨龄要落后于同年龄、同性别、同种族的孩子两岁以上，提示可能发育迟缓。另外，就是孩子各项生化指标的异常，尤其是生长激素水平偏低，或生长激素激发试验异常的儿童也提示有侏儒症的可能。
总结，如果以上几种情况同时出现，并且已经排除了其他原因造成孩子生长发育落后以及排除了多种疾病所导致的生长发育障碍，并且最主要的一个原因是侏儒症的患儿往往不会伴有智力障碍，这点与呆小症是不同的，经过详细的检查这些都符合，大致上就可以诊断为侏儒症，需要积极的进行治疗，避免对孩子造成终身不可逆的损害！
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。
另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。
未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。
1.什么是心律失常？
心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。
据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。
2.心律失常检查包括哪些？
近期，徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》，为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。
该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系，指导医疗机构组建多学科诊疗团队，由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督，院内其他部门明确职责，协同配合参与，从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。”
关于细胞治疗，你也许有很多问题，我们整理了5个常见问题，一起了解。
1.什么是CAR-T药品？
CAR-T药品也称细胞疗法，是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞，然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体（CAR）。改造后，经过体外扩增，再回输回体内，这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。
CAR-T疗法会影响我们的免疫系统，可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征（CRS）。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时，就会发生这种情况。对于某些患者来说，CRS可能感觉像是流感症状，也可能会像低血压，也可能出现高烧和呼吸困难等。
2.FDA批准了哪些CAR-T药？
目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种，大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。
3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗？
很多癌症一发现就是晚期，癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此，许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长，我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。
为了应对未来这种情况，可以更早地储存健康的免疫细胞，储存免疫细胞的过程类似于抽血，先会抽150-200ml的血，然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后，再将细胞放在液氮瓶中长期储存，可以保存较长时间直到需要使用，且免疫细胞活力不会发生变化。
4.冻存免疫细胞可以冻存多久？
理论上，可以一直冻存。细胞达到冻存温度（如-196°C），细胞的新陈代谢就会失去活性，当细胞解冻时，再次恢复活性。
5.冻存后的免疫细胞有什么用？我的家人能用我冻存的免疫细胞？
可以恢复免疫力，以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。
但家人并不能使用你冻存的免疫细胞，这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应，因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。
参考来源：
1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.
2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.
3.What Is CAR T-Cell Therapy?
4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.
5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.
6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.
7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.
8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.
9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.
10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.
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