铁岭县中心医院苯丙酮尿症推荐专家

铁岭县中心医院，始建于1891年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的综合性二级甲等医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富经验。医院设有专业的儿科、内分泌内科等科室，配备先进的检测设备，如核磁共振、CT等，可对苯丙酮尿症进行精准诊断。同时，医院与北京301医院、中国医科大学附属一院等知名医院建立了技术指导关系，并聘请国内、省内著名专家来院坐诊，为患者提供优质的医疗服务。铁岭县中心医院致力于为患者提供全面、高效、专业的医疗服务，努力打造成为辽北地区苯丙酮尿症等疾病的诊疗中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。