铁岭市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

铁岭市中心医院，始建于1969年，是一所集医疗、教学、科研、康复、预防、急诊、急救为一体的综合性现代化医院。医院被评为全国三级甲等医院，拥有丰富的医疗设备和专业技术团队。在遗传性疾病领域，特别是苯丙酮尿症（PKU）治疗方面，医院具有显著的专业优势。医院设有专门的遗传代谢病科，配备了先进的基因检测设备，能够为苯丙酮尿症患者提供精准的诊断和个体化治疗方案。同时，医院还积极开展新技术的研发和应用，不断优化PKU患者的治疗体验。铁岭市中心医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，助力患者战胜疾病，重获健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。