荆门市掇刀人民医院苯丙酮尿症推荐专家

荆门市掇刀人民医院是一所集医疗、急救、预防保健、康复、科研和教学于一体的二级综合医院，位于荆门市南城区，由掇刀政府举办。医院建筑面积8352㎡，开放床位300张，设有急诊科、内科、儿科、肾内科等19个临床科室，以及检验科、放射科等12个辅助医技科室。医院医疗设备齐全，拥有CT、CR、彩超等先进设备，近年来成功开展多种技术项目，包括腹腔镜手术、肾全切术等。在先天性氨基酸代谢障碍治疗方面，医院具有丰富的经验和专业实力，致力于为苯丙酮尿症患者提供优质的医疗服务，帮助他们重获健康。荆门市掇刀人民医院始终以“百姓放心、患者满意”为服务宗旨，全力打造一所规模齐全、设施齐备、环境优美的二级甲等医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。