宿州市中医院苯丙酮尿症推荐专家

宿州市中医院成立于1984年，是一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复和急救为一体的“二级甲等中医院”。医院以中医及中西医结合为特色，拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院设有肝病专科，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗和研究。医院引进了先进的医疗设备，如日本东芝螺旋CT、彩色多普勒超声诊断仪等，为患者提供精准的诊断和有效的治疗。医院始终坚持以患者为中心，为苯丙酮尿症患者提供优质的医疗服务，是皖北地区治疗苯丙酮尿症的专业医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。