深圳市萨米医疗中心Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

深圳市萨米医疗中心(深圳市第四人民医院)是一家集医疗、科研、教学、预防、保健、康复于一体的市属公立医院,致力于为患者提供优质诊疗服务。医院在神经外科领域具有国内领先水平,特别是对雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗有着丰富的经验。医院拥有一流的神经外科专用复合手术室和神经专科ICU,配备了先进的神经导航系统、手术机器人等设备,实现了“患者不动,设备动”的一体化、综合医疗理念。医院以“大综合、强专科”为学科建设目标,强化综合诊疗能力,突出神经专科,涵盖多个亚专科。作为深圳市东部地区首家市属公立综合性医院,深圳市萨米医疗中心为患者提供全方位的医疗服务,特别是对雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗,体现了医院的专业实力和对患者健康的关爱。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

艾秀江
true 艾秀江 主任医师
好评率:99% 接诊量:7612 平均响应:-
擅长急慢性胃炎,消化性溃疡,消化道出血,功能性胃肠病,炎症性肠病,肝病,急慢性肠炎等消化系统疾病的诊治,另外擅长冠心病,高血压,心衰,心律失常等心血管系统疾病的诊治。
刘世丹
false 刘世丹 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
陈燕文
true 陈燕文 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长内科常见病多发病诊治及危重患者诊治,擅长慢性病管理,营养指导,健康指导,尤其擅长肾脏疾病,如肾小球肾炎,糖尿病肾病,高血压肾病,泌尿系感染,尿毒症,血透透析等。
许东升
true 许东升 副主任医师
好评率:100% 接诊量:29 平均响应:-
小儿各型上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、脑炎、胃肠炎、哮喘、出疹、腹泻、黄疸、手足口病等疾病及新生儿疾病的诊治。可熟练完成亚低温治疗、气管插管等常规诊疗操作。在血管活性药物应用方面有独到见解。
杨啸天
true 杨啸天 住院医师
好评率:100% 接诊量:16 平均响应:-
从事内科临床工作数年,熟悉各种内科疾病及老年慢病管理,对感染性疾病及呼吸系统疾病的诊治临床经验较为丰富。
何健
true 何健 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长心脑血管疾病等常见病多发病以及疑难杂症的诊治。
赖永森
true 赖永森 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待完善
范恒华
true 范恒华 主任医师
好评率:99% 接诊量:1529 平均响应:6小时
脊柱疾病及脊柱微创:颈椎病、神经根型、脊髓型、椎动脉型、交感神经型颈椎病、颈椎间盘突出、颈椎管狭窄、颈椎后纵韧带骨化(OPLL)、颈椎不稳、颈椎畸形、颈椎肿瘤、脊髓和神经根肿瘤、颈椎感染、结核,上颈椎环枢椎的不稳、骨折;颈椎骨折、脱位,颈项肌劳损、斜颈;胸椎管狭窄、胸椎间盘突出、胸椎黄韧带增生、黄韧带骨化,胸椎结核、胸椎肿瘤、胸椎骨折、胸椎椎体间关节炎;胸腰段脊柱骨折、脱位,脊柱爆裂骨折;腰腿麻痛、腰椎间盘突出、腰椎间盘突出骨化、伴足下垂,腰椎间盘突出伴马尾神经损伤、伴男性功能障碍,腰椎管狭窄、侧隐窝狭窄、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、神经根囊肿、椎间盘囊肿、脊柱侧弯;腰椎骨折、腰椎爆裂骨折、伴下肢瘫痪或不全瘫、腰椎横突骨折、腰椎附件骨折、棘突骨折、骶骨、尾骨骨折、腰椎结核、腰椎肿瘤、骶尾骨肿瘤、骶髂关节结核,布氏杆菌性脊柱炎,腰椎化脓感染,腰椎病理性骨折。各种脊柱颈胸腰微创术后翻修,腰椎固定融合术后翻修、颈椎固定融合术后翻修。脊柱转移瘤,颈椎术后脑脊液漏、腰椎术后脑脊液漏的诊治。腰椎盘源性腰疼,腰肌劳损、棘上韧带炎,腰扭伤;强制性脊柱炎、脊柱骨髓炎、类风湿性关节炎、筋膜炎、硬膜外感染、腰椎骨关节炎、小关节紊乱、骨质疏松症、椎体骨质增生;臀上皮神经炎,脊柱陈旧性骨折脱位、半椎体、椎体血管瘤、骶管囊肿。尤其擅长颈椎病、腰椎间盘突出椎间孔镜等微创,和脊柱骨折的微创治疗。 熟练掌握髋关节置换术、膝关节置换术、肩及肘关节置换术,如股骨头坏死、髋关节骨关节炎、髋关节发育不良、股骨肿瘤、股骨肉瘤;膝关节骨关节炎;膝内翻、膝外翻畸形矫形。最大为100、104岁老人成功行髋关节置换手术。 熟练掌握运动医学损伤手术诊治:如膝关节镜下微创治疗半月板损伤、撕裂、前叉韧带损伤、断裂,膝关节侧副韧带损伤、重建、膝关节游离体摘除、骨关节炎清理术等;关节镜下肩袖损伤微创修复术 擅长四肢骨折创伤的复位及微创固定(LISS\LCP),锁骨骨折、肩锁关节脱位、肩关节脱位、肱骨外科颈骨折、肱骨干骨折、肱骨髁上骨折、肘关节骨折、脱位、前臂双骨折、桡骨下端骨折、舟状骨骨折、手外伤、髋关节脱位、股骨颈骨折、股骨转子间骨折、股骨干骨折、股骨髁上骨折、髌骨骨折、胫骨平台骨折、胫腓骨骨折、踝骨折、pillon骨折、踝部扭伤、跟腱断裂、跟骨骨折、骨盆骨折。腕管综合征、尺管、肘管综合征、前斜角肌综合征、胸廓出口综合征、尺神经损伤、正中神经损伤、桡神经损伤、腓总神经损伤。各种皮瓣转移术。平足症、拇外翻、滑囊炎、狭窄性腱鞘炎、肩关节周围炎、疲劳骨折、舟状骨无菌性坏死、髌骨软化症。
吕作衡
true 吕作衡 主治医师
好评率:100% 接诊量:21 平均响应:-
吕作衡 硕士 主治医生 美容主诊医师 进修于广东省皮肤病医院美容主诊及外科。 擅长色素类疾病:如黄褐斑、颧部褐青色痣炎症后色沉,白癜风等;痤疮、玫瑰痤疮,螨皮炎,敏感皮肤等;妊娠纹、痤疮后瘢痕、增生性瘢痕,凹陷性瘢痕及瘢痕疙瘩治疗;毛发类:脂溢性脱发、休止期脱发、斑秃。及常见慢性皮肤病荨麻疹、儿童及老年特异性皮炎、银屑病、真菌性皮肤病、带状疱疹后遗神经痛等治疗。
谢平
true 谢平 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长中西医结合,治疗颈肩腰腿痛、面瘫、痛风、脑卒中后遗症、感冒、咳嗽、肺炎、高血压病、2型糖尿病、小儿厌食、盗汗、生长发育迟缓、过敏性鼻炎、皮炎、脱发等常见疾病的诊治。
患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-14 19:37:10

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-14 19:37:10

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-14 19:37:10

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-11-14 19:37:10

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-14 19:37:10

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-14 19:37:10

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-14 19:37:10

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-14 19:37:10

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-14 19:37:10

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-14 19:37:10
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