杭州师范大学附属医院苯丙酮尿症推荐专家

杭州师范大学附属医院成立于1949年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的浙江省三级甲等综合医院。医院是国家药物临床试验机构、首批国家住院医师规范化培训基地，更是国务院学位委员会批准的临床医学硕士专业学位授权点。医院以精湛的医术、先进的设备、专业的团队，致力于各种疾病的诊疗，其中包括常见的先天性氨基酸代谢障碍——苯丙酮尿症。医院拥有一支经验丰富的医疗团队，对苯丙酮尿症等遗传性疾病的治疗具有丰富的临床经验，致力于为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。