西安中医脑病医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

西安中医脑病医院是陕西省中医药管理局直管的三级甲等中医专科医院,以治疗脑病为主,拥有800张开放床位。医院专注于脑积水、脑瘫、智力低下、孤独症等神经发育障碍类疾病的治疗与康复,尤其在雷特综合征等罕见病的治疗上具有丰富经验。医院设有国家中医诊疗重点研究室、学术流派传承工作室等,承担多项国家级、省级科研课题,并拥有多项国家专利。医院致力于将中医与现代医学相结合,为患者提供全面、优质的医疗服务,努力打造成为国内领先的中医专科医院。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

赵倩
true 赵倩 主治医师
好评率:100% 接诊量:114 平均响应:-
中医儿科,脑瘫,发育迟滞,智力低下的诊断和治疗
王梅
false 王梅 副主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
内科常见病 尤其癫痫及发作性疾病 脑电图
贾建真
true 贾建真 副主任医师
好评率:99% 接诊量:4125 平均响应:-
心脑血管病(胸痛、胸痹、心痛、胸痹心痛、心悸、胸闷、怔忡、心血不足、心火旺、心阳虚、心阴虚、心血虚、补血养神、补血养心、益气生脉、宽胸利膈、补益心气),颈肩腰腿痛,失眠(不寐、嗜入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦、心肾不交、益肾宁神、补血养神、安神定志、健脑安神、滋阴安神、重镇安神、养血安神、益气安神),头痛,眩晕综合症(晕动症、头晕),抑郁焦虑症,过敏性鼻炎,慢性咽炎、病毒性咽炎、肥厚性咽炎、淋菌性咽炎)、咽囊炎、咽喉痛、咽部异物(梅核气、口苦、口燥、口渴、枯草热、咳嗽、止咳、利咽、开音)、肥胖,口腔溃疡,顽固性咳喘、更年期综合征、慢性胃肠炎,胃溃疡,顽固性腹胀,习惯性便秘,儿科厌食,发育缓慢,免疫力低下,扁桃体炎,腺样体肥大,经常感冒,咳嗽,舌苔辨识,盗汗等病疗效显著。
赵玉峰
true 赵玉峰 主任医师
好评率:99% 接诊量:173 平均响应:-
从医二十年,先后在陕西省人民医院、西京医院、唐都医院进修学习,对外科系统疾病的诊治具有丰富的经验,擅长神经系统急危重症创伤救治,气管插管,中心静脉置管,有创动脉监测,呼吸机辅助呼吸等急救治疗,可开展脑外伤、脑出血的开颅、微创及神经内镜手术,及脑积水分流,颅骨修补,脑血管造影及介入治疗;脊髓、脊柱系统的诊治。在国家级学术期刊发表学术论文十余篇。
王利
true 王利 副主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
普通内科疑难杂症及恶性肿瘤综合治疗
高慧明
true 高慧明 副主任医师
好评率:100% 接诊量:25 平均响应:-
1.内科:消化系统,肝病,胃肠病,呼吸系统,眩晕,神经衰弱,甲状腺结节,阳痿早泄不孕等疑难杂症。 2.疼痛科:颈椎病,肩周炎,腰肌劳损,骨质增生,椎间盘突出,关节炎,坐骨神经痛等中医痹症。 3.皮肤科:痤疮,酒糟鼻,带状疱疹,荨麻疹,皮肤瘙痒症,银屑病,紫癜,神经性皮炎等。 4.妇科:卵巢囊肿,子宫肌瘤,乳腺增生,不全流产,月经不调,痛经,输卵管不通,宫寒调理,不孕不育等。
郭延昭
false 郭延昭 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
癫痫,多动症,抽动症等
范家应
false 范家应 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
癫痫 小儿脑病诊治
刘龙飞
true 刘龙飞 主治医师
好评率:100% 接诊量:702 平均响应:-
内科:呼吸系统疾病、消化系统疾病、心脑血管疾病、内分泌代谢性疾病等。
时芸芸
true 时芸芸 主治医师
好评率:95% 接诊量:22 平均响应:-
肾内科、内科、急诊内科常见病种
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