上海邮电医院苯丙酮尿症推荐专家

上海电医院始建于1951年，是一所集医疗、预防、体检为一体的医保定点二级医院，拥有长乐路本部和复兴中路南部健康本检中心。医院特色专科众多，包括微创外科、呼吸内科、消化内科、心血管内科、康复医学科等，尤其擅长治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病。近年来，医院积极投身互联网+医疗，建立线上会诊平台，为广大患者提供便捷的医疗服务。同时，医院还与多家医疗机构建立医联体，共同推动苯丙酮尿症等疾病的诊疗水平。上海电医院秉承“立足邮电，面向社会”的服务宗旨，致力于为患者提供优质的医疗服务，助力健康中国建设。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。