简介:

太原钢铁(集团)有限公司总医院是一所三级甲等综合医院,开放床位1100张,现有职工1335人,高级专业技术人员222人,心血管内科、消化内科、心胸外科、超声科、医学影像科、烧伤科、职业病科。迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。,本征是多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺失是主要原因。,胸腺,1.一般疗法 (1)加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)预防感染应注意隔离尽量减少与病原体的接触。 (3)避免接种疫苗对疑似细胞免疫缺陷的新生儿,常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗而致全身性播散致死。所以应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。 2.抗感染疗法 抗感染疗法由于细胞免疫能力低下,机体无法杀灭感染的病毒、真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择有效的抗病毒制剂进行治疗。 3.免疫替补疗法 免疫替补疗法主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。 (1)输注新鲜全血输血前需考虑到由组织配型差异引起严重GVHR的危险。 (2)转移因子系T淋巴细胞释放的一种淋巴因子可将正常人特异性免疫信息转移至T细胞,激活受者静止的淋巴细胞,从而起恢复和扩大细胞免疫反应的作用。 (3)胸腺素系从牛胸腺或猪胸腺提取出的多肽类激素,不仅可诱导T细胞分化发育,而且增强成熟T细胞对抗原或其他刺激的反应,提高免疫功能调节免疫平衡。 (4)干扰素是在细胞感染病毒时产生的一种淋巴因子可抑制病毒的增殖和促进自然杀伤细胞活化,故可增强免疫功能低下患者的抗病毒能力。 (5)白介素(白细胞介素-2)系由T辅助细胞产生的一种淋巴因子,可促使淋巴细胞和其他免疫活性细胞的增殖,增强NK细胞和淋巴因子激活杀伤细胞的能力。 (6)骨髓移植通过同种异体骨髓移植给患者植入正常的造血干细胞,可重建正常的细胞和体液免疫功能,是先天性无胸腺或发育不全患者的理想疗法。 (7)胸腺移植胸腺小体分泌的胸腺素对T细胞的成熟具有重要作用,因此可通过多种方式将胎儿的胸腺植入患者体内,以促进T细胞的成熟,恢复细胞免疫功能。 (8)免疫淋巴细胞部分病例采用免疫淋巴细胞进行治疗获得暂时疗效。 4.对症疗法 补充葡萄糖酸钙可控制手足搐搦症。,其他原发性、继发性免疫缺陷病,无,1.免疫学检查 本病仅累及T细胞。细胞免疫功能很差,外周血淋巴细胞绝对计数<1.5×109/L,主要是T细胞数量显著减少,E花环细胞形成率<10%。T细胞功能试验呈“无反应”。外周血B细胞数增高,血清免疫球蛋白浓度正常。 2.其他辅助检查 患者X线检查无胸腺影。 3.组织病理检查 淋巴结深皮质胸腺依赖区的淋巴细胞减少。胸腺体积小,仅含10%~20%的正常胸腺组织,甲状旁腺也缺如或发育不全。外周淋巴组织中的浆细胞数量和分布正常。,。

肖爱莲
true 肖爱莲 主任医师
好评率:99% 接诊量:6455 平均响应:15分钟
擅长肺结节,肺炎、肺癌、支气管哮喘。咳嗽,肺气肿,肺心病等,擅长呼吸介入气管镜下肿物切除、支架、良恶性气道狭窄等疾病的诊治。
陈晶静
true 陈晶静 副主任医师
好评率:100% 接诊量:307 平均响应:15分钟
肾炎 肾衰竭 肾病综合征 尿路感染 痛风性肾病 糖尿病肾病 高血压肾损害 浮肿性疾病 高血压 糖尿病 痛风 慢性阻塞性肺疾病 等内科常见疾病
余雪梅
true 余雪梅 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1069 平均响应:15分钟
擅长妇产科:孕期保健,病理产科,妇科内分泌,妇科炎症,不育不孕,妇科肿瘤,盆底康复,产后康复等。
王冬梅
false 王冬梅 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长内科疾病,尤其是呼吸内科疾病的诊治
郭芳
true 郭芳 副主任医师
好评率:100% 接诊量:49 平均响应:-
郭芳,硕士研究生,副主任医师,毕业于西南医科大学呼吸内科专业,擅长诊治呼吸系统常见病、多发病,如:上呼吸道感染、流行感冒、支气管炎、慢性阻塞性肺疾病患者、肺部肿瘤、支气管哮喘和胸腔积液的治疗。肺栓塞、间质性肺炎、过敏性肺炎、结节病、急性成人呼吸窘迫综合症、风湿性疾病引起的间质性肺炎等呼吸系统疑难病诊治及呼吸衰竭、重症肺炎、哮喘持续状态、感染中毒性休克和多脏器衰竭等危重患者的抢救治疗。
白颖
true 白颖 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
张锦涛
false 张锦涛 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
骨科常见病及多发病的诊断和治疗
靳花
true 靳花 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
二十余年临床经验,擅长妇产科常见病、多发病诊治
李娜
true 李娜 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
高血压,冠心病,心衰,室性早搏,心血管急危重症
郭华爱
true 郭华爱 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待完善
患友问诊

孩子发育迟缓,面容特殊,22号染色体异常,询问病情及治疗建议。患者男性3岁

接诊医生:
  
2024-11-13 23:35:00

孩子染色体检查结果为46,XY,22PS-,询问疾病影响及生活注意事项。患者男性26岁

接诊医生:
  
2024-11-13 23:35:00

DiGeorge综合征宝宝喂养困难,免疫力低,身高体重不达标,辅食摄入少,易患支气管肺炎。

接诊医生:
  
2024-11-13 23:35:00

孩子的基因报告显示22q11.21重复2.5mb,可能导致DiGeorge综合征,曾经出现过一次惊厥,右脑有脑梗死。请问这个情况严重吗?患者男性7个月5天

接诊医生:
  
2024-11-13 23:35:00

孩子患有迪格尔格综合症,需胃管辅助进食,因疫情无法去上海,想购买胃管。患者女性4个月12天

接诊医生:
  
2024-11-13 23:35:00

一岁三个月的孩子被诊断出迪格奥尔综合征,染色体22号长臂缺失2.52mb,能走路但还不会叫爸爸妈妈,家长担心孩子的语言发展和康复训练问题。

接诊医生:
  
2024-11-13 23:35:00

2个月宝宝患有Digeorge综合征,需补钙,饮食上注意奶量充足,多晒太阳。

接诊医生:
  
2024-11-13 23:35:00
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