铜川市中医医院苯丙酮尿症推荐专家

北京中医药大学孙思邈医院，作为铜川市人民政府和北京中医药大学合作共建的三级甲等中医医院，致力于提供优质的中医特色医疗服务。医院设有陕西省博士后创新实践基地和多个院士（国医大师）工作站，涵盖多个重点专科，包括国家重点专科和市级重点专科。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面，医院拥有一支高素质的专家团队，运用中西医结合的方法，为患者提供专业的诊断和治疗服务。近年来，医院在苯丙酮尿症等疾病的科研转化方面取得了显著成果，成功实现了铜川市医疗卫生领域成果转化“零的突破”，为患者带来了福音。北京中医药大学孙思邈医院，为您的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。