简介:

暂无苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

八个月大的婴儿,疑似苯丙酮尿症,担心影响智力发展,询问相关情况。患者女性1个月28天

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2024-09-10 07:38:24

孩子确诊遗传代谢病,需进行基因检测和饮食控制治疗。患者男性8天

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2024-09-10 07:38:24

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

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2024-09-10 07:38:24

婴幼儿及苯丙酮尿症人群不宜使用增强抵抗力保健品,4岁以上人群可使用,增强抵抗力,增强免疫力,美白护肤等。患者女性

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2024-09-10 07:38:24

患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天

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2024-09-10 07:38:24

苯丙酮尿症宝宝营养健康咨询,关注宝宝日常饮食和营养摄入,需遵医嘱,保证营养均衡。患者女性

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2024-09-10 07:38:24

孩子患有苯丙酮尿症,询问能否服用别嘌醇降低尿酸。患者女性

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2024-09-10 07:38:24

宝宝出生后筛查出苯丙酮尿症,复查结果异常,想了解治疗方法。患者男性1个月22天

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2024-09-10 07:38:24

6岁半儿童患有苯丙酮尿症,咨询是否可以使用含有阿斯巴甜的迪巧钙片。患者女性

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2024-09-10 07:38:24

宝宝的苯丙氨酸水平偏低,母乳不足,需要调整饮食,如何计算普通奶粉的摄入量?患者女性1个月

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2024-09-10 07:38:24
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